Миопатия: что это такое, самый распространенный тип

Суть нарушения

Первичные миопатии появляются сами по себе и не зависят от других недугов. Как правило, они носят наследственный характер и могут быть получены уже при рождении. Новорожденный с миопатией слабо кричит, отличается вялостью движений, плохо сосет грудь.

Наследственная миопатия может развиться в раннем детском (от 3-х до 10-ти лет) и юношеском возрасте. Любые первичные формы развиваются из-за генетического или наследственного дефекта и имеют тяжелое течение.

Вторичные формы заболевания могут быть спровоцированы каким-либо недугом, то есть являться его следствием. Чаще всего это гормональные нарушения, например, тиреотоксикоз – избыточный синтез гормонов щитовидной железы.

Развитию нарушения способствуют системные заболевания соединительной ткани, например, склеродермии – заболевание, характеризующееся сбоем выработки коллагена.

Классификация различных форм миопатии осуществляется в зависимости от группы мышц, в которых произошло поражение. Кроме того миопатии делятся на воспалительные и врожденные.

Воспалительные миопатии относятся к приобретенным гетерогенным заболеваниям мышц. Для них типичен воспалительный процесс, протекающий в поперечнополосатой мускулатуре. При таком недуге воспаление носит инфекционный или аутоиммунный характер.

Воспалительная миопатия имеет характерные симптомы

  • боль и слабость в мышцах;
  • наличие контрактур;
  • мышечная атрофия;
  • отечность мышц;
  • снижение двигательной активности;
  • иногда происходит уплотнение мышечной ткани.

Группа воспалительных миопатий включает в себя системные и локальные поражения мускулатуры:

  • полимиозит;
  • дерматомиозит;
  • ревматизм;
  • миозит с включениями;
  • миозит эозинофильный;
  • псевдотромбофлебит мышц голени;
  • миозит глазных мышц.

Классификация и разновидности заболевания

Основные виды миопатий:

  1. Миопатия Дюшенна – заболевание обычно начинается в трехлетнем возрасте, причем только у мальчиков. Эта самая опасная форма патологии. В первую очередь поражаются ягодичные и тазобедренные мышцы. Ребенок не может самостоятельно подняться по ступенькам лестницы, встать со стула, прыгнуть. Развиваются деформации костей, мышцы икр псевдогипертрофированы, иногда возникает эндокринная дисфункция и наблюдается умственная отсталость. Кроме того, поражается сердце и дыхательные мышцы. Смерть пациентов наступает в результате пневмонии.
  2. Заболевание Беккера, как правило, появляется после 20-ти лет. Это более легкая форма заболевания, при которой страдают мышцы таза, бедер, происходит гипертрофия икроножных мышц. Психических отклонений при этом недуге не наблюдается.
  3. Миопатия Эрба (ювенильная форма) поражает людей обоих полов после 20-30 лет. Сначала появляются атрофии в мышцах таза, постепенно они распространяются на туловище, что приводит к искривлению позвоночника. Походка больного становится переваливающейся, а лопатки напоминают крылья. Атрофируются мышцы лица (вокруг рта). При миопатии Эрба псевдогипертрофии выявляются очень редко. Если заболевание началось рано, оно приводит человека к обездвиживанию. Более легкое течение наблюдается у тех пациентов, которые заболели в зрелом возрасте.
  4. Болезнь Ландузи-Дежерина – плечелопаточно-лицевая форма миопатии тоже поражает представителей обоих полов. Этот недуг появляется в подростковом и очень молодом возрасте (10-20 лет). В первую очередь атрофируются мышцы лица, чуть позже поражение распространяется на плечевую и грудную мускулатуру. Из-за поражения круговых мышц глаз больные спят с открытыми глазами. Гипертрофируются губы, мимика становится обедненной, но умственные способности пациента не страдают. Болезнь протекает медленно и не влияет на продолжительность жизни.
  5. Миопатия Кугельберга-Веландера начинается в возрасте от двух до пятнадцати лет. Сначала возникает слабость мышц проксимальных отделов нижних конечностей и таза, которая постепенно нарастает. Руки этой болезнью затрагиваются редко. Больному трудно подниматься по лестнице и вставать из сидячего положения. Иногда появляется неустойчивость при ходьбе, возможны даже падения. Походка напоминает утиную.
  6. Заболевание Шарко-Мари происходит преимущественно в возрасте 15-30 лет, причем чаще болеют мужчины. Мутация в мышечной ткани имеет неврологическую основу. Поражаются отдельные группы ножных мышц, вплоть до полного распада ткани (в позднем периоде болезни). В спинном мозге тоже происходят существенные изменения. Больные не могут стоять на одном месте, со стороны их поведение выглядит беспокойным.

Миопатия относится к категории нервно-мышечных заболеваний, при которых в скелетных мышцах возникают дистрофические изменения, и атрофируются отдельные миофибриллы (волокна). Функция анимальной (соматической) нервной системы, регулирующей работу поперечно-полосатой мускулатуры, при этом абсолютно не страдает и полностью сохраняется.

Мышечная миопатия отличается неуклонным прогрессированием и впервые проявляется чаще всего в детском или подростковом возрасте. Подавляющее большинство случаев обусловлено наследственностью, реже встречаются приобретенные формы.

Миопатия: что это такое, самый распространенный тип

В ходе патанатомических исследований органических нарушений в нервной системе не обнаруживается. Изредка наблюдается уменьшение количества клеток рогов спинного мозга, набухание миелиновой оболочки двигательных нервов, изменения в осевых цилиндрах.

Зато в поперечно-полосатых мышцах отмечаются грубые трансформации: мышцы становятся тоньше, их значительная часть замещается соединительной и жировой тканью. Моторные бляшки, расположенные на мышечном волокне в точке окончания двигательного нерва, утрачивают фибриллярное строение.

Типична неравномерность мышечных волокон: одни из них существенно уменьшены в размерах, другие гипертрофированы, а третьи остаются нормальными. Все они расположены хаотично, и именно этот признак отличает миопатию от «пучковых» поражений при неврогенных амиотрофиях.

Уже на самых ранних стадиях сильно разрастается соединительная ткань, в основном за счет коллагеновых волокон. В дальнейшем мышцы практически полностью замещаются соединительной и/или жировой тканью. Кровеносные сосуды сужаются, их внешняя оболочка также разрастается. В отдельных случаях наблюдается пристеночное тромбообразование.

Причиной дистрофии мышц являются врожденные или приобретенные пороки метаболитов, которые принимают участие в обменных процессах и формировании мышечных волокон. После замещения нормальных миофибрилл жиром и соединительной тканью мышца уже не может сокращаться и выполнять активные движения.

Согласно проведенным экспериментам, у пациентов с разными формами миопатий были выявлены нарушения работы вегетативной нервной системы. Это в полной мере объясняет преимущественное поражение верхних (проксимальных) отделов конечностей, имеющих наиболее богатую вегетативную иннервацию.

Эндокринная система

Чаще выявляется миопатический синдром у детей и взрослых на фоне нарушений в работе щитовидной железы. В ряде случаев развивается острая миопатия с выраженным тиреотоксикозом. При этом активно и агрессивно прогрессирует слабость мышц, наблюдает парез определенных мускулов. Спровоцировать комплекс симптоматики может протекающая в хронической форме миопатия с тиреотоксикозом.

Основной принцип диагностики симптомов миопатии – точная дифференциация случая с выявлением спровоцировавшего фактора. Больного направляют на ЭМГ. При миопатическом синдроме заметны специфические отклонения в результатах исследования. Терапевтический курс, направленный на устранение тиреотоксикоза, позволяет исключить рассматриваемый комплекс симптомов, если состояние больного не слишком тяжелое. В редких случаях миопатия беспокоит на фоне гипотиреоза.

Классификация метаболических миопатий

Выделяют первичные (или врожденные) нарушения метаболизма мышечной ткани. К этой группе следует отнести заболевания, связанные с нарушением обмена гликогена: болезнь Помпе, болезнь Андерсена, болезнь Кори-Форбса, болезнь Мак-Ардля, болезнь Таури, дефицит киназы фосфорилазы b, дефицит ФГК, дефицит фосфоглицеромутазы, дефицит ЛДГ. К группе наследственных нарушений обмена липидов в мышцах относят: дефицит карнитина, недостаточность ацетил-КоА-дегидрогеназы и дефицит КПТ. Митохондриальными миопатиями являются: дефицит ферментов редуктазы, цитохрома b, b 1; дефицит АТФ. К нарушениям метаболизма пуринов относят: дефицит фермента МАДА (миоаденилдезаминазы).

Кроме этого, выделяют также и вторичные (приобретенные) метаболические миопатии, являющиеся следствием эндокринных болезней или других патологических состояний организма.

Существует несколько видов миопатии:

  • наследственный;
  • воспалительный;
  • метаболический;
  • мембранный;
  • паранеопластический;
  • токсический.

Миопатия: что это такое, самый распространенный тип

В группу наследственных миопатий входит ювенильная форма Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшенна и плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Миопатия мышц может быть врожденной: эта категория объединяет болезнь центрального стержня, диспропорцию типов миофибрилл, а также немалиновую и миотубулярную форму.

Миопатии воспалительного характера подразделяются на инфекционные и идиопатические. Причиной первых являются бактериальные и вирусные инфекции, гельминтозные инвазии. Возбудителями могут быть стрептококки, энтеровирусы, вирус гриппа, краснухи, иммунодефицита (ВИЧ), а также трихинеллез и токсоплазмоз.

Идиопатические миопатии возникают на фоне миозита и болезней из группы системных коллагенозов.

Метаболические миопатии классифицируются в зависимости от того, обмен каких именно веществ нарушен – ферментов, гликогена или пуринов. В эту же категорию входят митохондриальные миопатии с дефицитом редуктазы, АТФ и цитохрома B, B1.

Диагностика патологического состояния

Для диагностики миопатии привлекаются такие врачи, как неврологи, ревматологи. Дополнительно требуется консультация дерматологов, кардиологов и прочих специалистов. Четких диагностических критериев для определения одной из форм болезни в современной медицине не существует. Но есть условные показатели:

  • биохимический анализ крови – высокий уровень КФК (креатинфосфокиназы), альдолазы, лактодегидрогеназы – эти вещества отвечают за целостность мышечных тканей, чем выше уровень, тем больше повреждения;
  • анализ крови – высокий показатель миоглобина;
  • исследование мышечной силы – используют динамический способ;
  • электромиография – определение продолжительности и амплитуды мышечных волокон, электровозбудимости;
  • мышечная биопсия – характер и место поражения определяется анализом полученных волокон, гистологическое поражение легко выявляет медиаторы воспаления, некроз;
  • УЗИ, рентген и электрокардиограмма – необходимы для определения сопутствующих поражений органов при непрогрессирующей или прогрессирующей миопатии.

Специалисты отмечают, что биохимический анализ крови не может быть основным критерием для определения болезни. Так, при воспалительной миопатии, которая вызвана миозитом, эти показатели находятся в пределах нормы.

Миопатия: что это такое, самый распространенный тип

Вторичные миопатические синдромы могут развиться на фоне заболевания Иценко-Кушинга. Это новообразование в надпочечниках или патологическая пролиферация тканей органа, инициирующая избыточный выброс в кровеносную систему гормональных соединений. На заболевание может указывать гиперкортицизм. Сходные проявления наблюдаются, если пациент продолжительное время использует кортикостероиды. В карте больного фиксируют стероидную миопатию.

Если человек перенес операцию на органах репродуктивной системы, есть вероятность недостаточности функционирования желез, нехватки ряда гормональных соединений в организме. Сходные последствия возможны при климаксе, рентгенокастрации. В неврологии миопатический синдром этого типа называют мышечной патологией с миопатией в качестве симптома.

Если причина – климакс, диагностируют Невиновскую миопатию. Ее характерные особенности – проксимальные парезы, мышечная атрофия, ухудшение рефлексов сухожилий. Оптимальный терапевтический курс – прием андрогенов. Большинство пациентов добиваются или существенного прогресса состояния, или полного устранения болезни.

Иногда наблюдается миопатический синдром при соматических заболеваниях, связанных с работой гипоталамуса. Неправильное функционирование этого мозгового отдела может провоцироваться инфекционной инвазией, травмой. Проблемы в работе гипоталамуса сказываются на мышечном тонусе, и проявления миопатии утяжеляются за счет иных расстройств мышечной, нервной системы. Возможна миастения, у некоторых фиксируют миоплегические симптомы.

Признаки и симптомы патологий

Симптомы воспалительных миопатий делятся на несколько групп. Часть из них может быть неотрывно связана с основными болезнями, из-за которых развивается непрогрессирующая или прогрессирующая миопатия. Основной признак болезни – это устойчивая мышечная дистрофия.

Миопатия: что это такое, самый распространенный тип

При повреждении мышечных волокон развивается сильная слабость, в результате сдавливаются прилегающие сосуды и артерии. Также пациенты отмечают постоянную слабость, нарушения равновесия. Но страдают не только ноги, воспалительная миопатия затрагивает дыхательные и глотательные мышцы. Иногда отмечается болезненность, но не так часто, как основные симптомы. Следует отметить симптомы, коррелирующие с заболеваниями:

  • При полимиозите поражаются мышцы, отвечающие за подвижность скелета с обеих сторон тела. В основном развитие болезни начинается после 30 лет и редко наблюдается после 60. При этой форме воспалительная миопатия может сопровождаться разными симптомами, не одинаковыми для пациентов. Нередко патология протекает с нарушением глотательных функций, пациенту сложно разговаривать, принимать сидячее положение, и врачи не могут контролировать этот процесс. У некоторых людей наблюдаются сопутствующие болезни как симптомы миопатии: артрит, аритмия, одышка или сердечная недостаточность.
  • Дерматомиозит сопровождается сыпью на коже, которая идет вместе с мышечной дистрофией. Сыпь проявляется синими или красными пятнами с фиолетовым оттенком. Чаще всего поражается кожа век, колен и локтей, а также пальцы ног. Если пациент подвергается воздействию солнца, сыпь становится более яркой. У некоторых пациентов при этой форме воспалительной миопатии отмечается повышение температуры и лихорадка, в тяжелых случаях развивается воспаление легких.

    У большинства наблюдается сильная чувствительность к свету. У части пациентов наблюдается отечность молочных желез и внутренних органов, при воспалительной миопатии страдает кишечник и половые железы. У части пациентов наблюдаются отложения кальция под кожей или в области мышц, эти участки становятся плотными.

Есть и общие признаки, объединяющие полимиозит и дерматомиозит. Первый – это дистрофия отдаленных мышечных волокон, расположенных в запястьях или лодыжках.

Миозит МСВ, то есть с включениями, — это самая распространенная воспалительная миопатия у людей в возрасте от 50 лет. Мышечная дистрофия в этом случае прогрессирует очень медленно. Поражаются длинные мышцы, расположенные в области бедер, затем процесс охватывает другие части тела.

Для всех форм миозита характерны падения – это первый симптом воспалительной миопатии, который становится очевиден всем. Также пациенты отмечают слабость в пальцах и запястьях, им с трудом даются такие процессы, как застегивание пуговиц.

Многие близкие, если их родственники старше 50 лет начинают испытывать трудности с простыми механическими операциями, списывают все на развитие Альцгеймера или Паркинсона. МСВ чаще обнаруживается у мужчин, тогда как дерматомиозит или полимиозит одинаково часто встречается у обоих полов.

Аутоиммунная воспалительная миопатия обнаруживается очень редко, врачи лишь лет назад выделили эту форму патологии в отдельную группу. Она может возникнуть как в детском, так и во взрослом возрасте. Слабость возникает в верхней или нижней части тела.

Нередко наблюдаются проблемы с вставанием со стула. Эта форма относится к выраженным прогрессирующим видами заболевания. Симптомы нарастают в течение нескольких недель. Кроме слабости, отмечается потеря мышечной массы, боль и сильная усталость.

Детские формы похожи на взрослые, чаще обнаруживаются в возрасте от 2 до 15 лет. Кроме основных симптомов, отмечают кожную сыпь и боль в животе, а также лихорадку и контрактуру суставов. Последний признак сопровождается стягиванием сухожилий вокруг хрящей. Нередко возникают дыхательные и глотательные проблемы.

Нарушения обмена гликогена и глюкозы. При избыточном скоплении гликогена, пациенты достаточно хорошо чувствуют себя в покое, вне физической нагрузки. При повышении активности, недостаточность ферментов препятствует формированию энергии из углеводов. Обычно через несколько минут после начала физической работы больные начинают жаловаться на утомляемость, мышечную слабость. Если интенсивность нагрузки не уменьшить, может возникнуть мышечная контрактура, которая может перерасти в тяжелое поражение мышечной ткани.

При болезни Мак-Ардля возникают сильные мышечные боли, проксимальные мышечные гипотрофии, а также болезненное уплотнение и слабость мышц с последующим развитием контрактуры. Последняя обусловлена нарушением расслабления мышц, из-за дефицита энергии. При нагрузке может формироваться распад мышц с развитием миоглобинурии, явлениями тяжелой почечной недостаточности. Возможна слабость сердечной мускулатуры с развитием сердечной недостаточности.

Болезнь Андерсена и Кори-Форбса, приводят к тяжелым поражениям печени, сердца, контрактурам; нарушениям физического развития в детстве в сочетании с умеренным поражением мышц.

Дефицит мальтазы может развиваться в виде младенческой формы (сразу после рождения) с явлениями мышечной слабости и застойными явлениями в сердце. Болезнь прогрессирует и чаще всего приводит к летальному исходу; пациенты не доживают и до 2 лет. Вторая форма болезни начинает себя проявлять в раннем детском возрасте. Чаще всего связана с дыхательными нарушениями и выраженной слабостью мышц нижних конечностей. Взрослая форма болезни характеризуется безболезненной слабостью мышечного пояса верхних и нижних конечностей и дыхательной мускулатуры.

Нарушения липидного обмена. Большее число неврологических заболеваний связано с дефицитом липидных фракций. Некоторые из них могут проявляться только в снижении способности переносить физические нагрузки. Дефицит карнитина и фермента КПТ являются классическими примерами нарушения липидного обмена. Синдром дефицита карнитина проявляется прогрессирующей мышечной слабостью; поражаются мышцы конечностей, а также лицевые и глоточные мышцы. Синдром недостатка КПТ характеризуется приступами боли при физической нагрузке. Чаще всего болеют мужчины, у них может наблюдаться выраженная мышечная слабость и боль.

Митохондриальные миопатии. Поражаются мышцы конечностей, мышечные волокна глазного яблока (птоз, офтальмоплегия). Вовлекается в патологический процесс ЦНС (мозжечковая атаксия, эпилептические припадки, миоклонии, деменция и пр.), сердце (кардиомиопатии), почки (тубулопатия), печень, слуховой анализатор (нейросенсорная тугоухость). Обычно болеют дети и подростки, хотя патологический процесс может дебютировать и позже. Мышечная слабость либо имеет распространенный характер (повышенная утомляемость, плохая переносимость физических нагрузок), либо более ограниченный (локальное поражение мышц конечностей, лица или только наружных мышц глазного яблока). Характерна одышка при физической нагрузке, головные боли, напоминающие мигрень.

Воспалительная миопатия клинически проявляется болями в мышцах, прогрессирующей мышечной слабостью и тугоподвижностью в пораженных отделах конечностей. Болевой синдром (миалгия) возникает не только в период двигательной активности, но и при прощупывании мышц, а иногда и в состоянии полного покоя. Мышечная слабость, как правило, начинает проявляться затруднением при удерживании предметов в руках. По мере ее прогрессирования для пациента становится невозможным поднять руку или ногу, сесть, встать. Воспалительная миопатия распространенного характера часто приводит к значительному сокращению объема активных движений, которые может выполнять больной, а иногда и к полной обездвиженности.

Воспалительная миопатия протекает с отеком и уплотнением пораженных мышц. В результате воспаления в них происходят атрофические изменения, развивается миофиброз — замещение мышечных волокон на соединительнотканные, возможен кальциноз. Образующиеся мышечные контрактуры приводят к тугоподвижности суставов. Зачастую воспалительная миопатия имеет длительное ремиттирующее течение. В некоторых случаях, чаще у детей, наблюдается полное выздоровление после перенесенного острого приступа воспалительной миопатии.

Наиболее тяжело воспалительная миопатия протекает при вовлечении в воспалительный процесс мышц гортани и дыхательной мускулатуры, что ведет к развитию миопатического пареза гортани и дыхательной недостаточности. Слабость дыхательных мышц приводит к снижению легочной вентиляции и возникновению застойной пневмонии. Слабость мышц глотки является причиной дисфагии (расстройств глотания), при которой возможно попадание пищи в дыхательные пути и возникновение аспирационной пневмонии. Если воспалительная миопатия распространяется на глазодвигательные мышцы, то возникает косоглазие и опущение верхнего века. Поражение мимических мышц приводит к маскообразному выражению лица. Системная воспалительная миопатия, например, дерматомиозит и полимиозит, может сопровождаться поражением сердечной мышцы с клиникой миокардита, кардиомиопатии и сердечной недостаточности.

Полимиозит проявляется типичным для воспалительной миопатии мышечным синдромом, который захватывает мышцы проксимальных отделов конечностей, в первую очередь плечевого и тазового пояса. В большинстве случаев наблюдается также поражение внутренних органов: ЖКТ (диарея, запор, кишечная непроходимость, язва желудка с перфорацией или желудочно-кишечным кровотечением), сердца и сосудов (артериальная гипотония, аритмия, кардиомиопатия и др), легких (очаговая или долевая пневмония). В 15% случаев эта воспалительная миопатия сопровождается суставным синдромом в виде артритов суставов кисти, реже — других суставов конечностей.

Дерматомиозит имеет сходную с полимиозитом клиническую картину. Отличительной чертой является наличие кожных проявлений: эритематозных пятен, участков гипо- и гиперпигментации, очагов гиперкератоза. Возможно поражение слизистых оболочек с развитием стоматита, гингивита, конъюнктивита.

Миозит с включениями характеризуется ранним поражением мускулатуры дистальных отделов рук: сгибателей пальцев и мышц предплечья. В ногах воспалительная миопатия распространяется как на дистальные, так и на проксимальные мышечные группы. Типично поражение разгибателей стопы и четырехглавой мышцы.

Признаки и симптомы патологий

Миопатия: что это такое, самый распространенный тип

Иногда миопатический синдром наблюдается на фоне поли-, дерматомиозита. Эти патологические процессы могут сопровождаться парезами, атрофией. Картина течения близка к истинной миопатии. Для правильной постановки диагноза и дифференциации случая необходимо оценивать наличие болевого синдрома, не характерного миопатии.

В случае полимиозита общая симптоматика выражена умеренным уровнем проявления. Чтобы уточнить диагноз, следует назначить биопсию. При подозрении на миопатию особенностью дифференциальной диагностики является сосредоточение внимания на ответных реакциях организма больного на различные препараты. Если причина синдрома в полимиозите, применение кортикостероидных медикаментов позволяет добиться выраженного эффекта в кратчайшие сроки.

Лечение миопатии – сложный, продолжительный процесс, требующий применения сильнодействующих препаратов. Наиболее распространенный способ терапии патологии легкой степени – применение глюкокортикостероидов, в частности, — преднизолона. Ежедневная дозировка находится в пределах 100 мг.

В тяжелых случаях лечить воспалительную миопатию нужно пульс-терапией, что предполагает прием ударных доз метилпреднизолона. Осложняется лечение миопатии тем, что принимать глюкокортикостероиды в течение длительного времени невозможно из-за побочных эффектов.

Запрещено проводить терапию, если у пациента есть болезни:

  • язва;
  • гипертония;
  • катаракта или глаукома;
  • остеопороз.

Если в течение 3 месяцев после начала терапии нет улучшений, то пациенту с воспалительной миопатией нельзя продолжать лечение из-за устойчивости к стероидам.

Эффект этих препаратов не такой выраженный, но они подходят для лечения, если возможно применение уменьшенных доз стероидов. Если диагностирована системная патология, назначают плазмоферез для сокращения антител в плазме крови.

Прогноз при воспалительной миопатии положительный, если терапия начата вовремя. Симптомы болезни поддаются коррекции, но могут возникнуть трудности при заболеваниях сердца. Примерно треть пациентов восстанавливается почти полностью, у 30% сохраняются рецидивы, а у оставшегося количества человек болезнь приобретает хронический характер. При этом некротизирующие формы патологии сложно поддаются лечению.

Диагностика патологического состояния

К диагностике воспалительной миопатии помимо неврологов могут привлекаться ревматологи, кардиологи, пульмонологи, дерматологи, иммунологи и др. специалисты. К сожалению, на сегодняшний день воспалительная миопатия не имеет четких диагностических критериев. Определенное значение имеет обнаружение в биохимическом анализе крови повышения уровня креатинфосфокиназы (КФК), а также лактатдегидрогеназы и альдолазы, что свидетельствует о повреждении мышечной ткани. Зачастую воспалительная миопатия сопровождается повышением миоглобина. Однако уровень этих показателей не коррелирует с тяжестью клинических проявлений. По этой причине единственным достоверным критерием прогрессирования миопатии могут быть лишь результате исследования мышечной силы (эргометрии) в динамике. Следует также отметить, что повышение КФК и миоглобина наблюдается далеко не при всех видах воспалительной миопатии. Например, при миозите с включениями уровень КФК и миоглобина часто находится в пределах нормы.

Важное диагностическое значение имеют данные электромиографии. При дерматомиозите и полимиозите наблюдается снижение продолжительности и амплитуды потенциалов двигательных единиц, повышенная электровозбудимость. При миозите с включениями наряду с типичными для миопатии низкоамплитудными и кратковременными потенциалами отмечаются высокоамплитудные и длительные потенциалы, характеризующие нейрогенное поражение.

Уточнить характер поражения мышц и определить его распространенность позволяет биопсия мышц. Морфологическое исследование биоптата выявляет наличие воспалительных инфильтратов, атрофические изменения и некроз мышечных волокон, их замещение соединительной тканью.

Диагностика сопутствующих поражений внутренних органов осуществляется при помощи рентгенографии легких, ЭКГ, Эхо-КГ, гастроскопии, УЗИ органов брюшной полости.

Постановка диагноза невозможна без сбора полной анамнестической картины и тщательного клинического обследования. Сложность связана с тем, что больные не предъявляют жалоб в состоянии покоя. Значимыми клиническими проявлениями являются: выраженные мышечные боли, слабость, судороги, изменения цвета мочи (миоглобинурия). Характерна симметричность поражения мышц. Также требуется тщательное неврологическое обследование на предмет выявления других клинических синдромов.

Назначается исследование ферментативной активности (кровь на ферменты КФК, АСТ, АЛТ, ЛДГ, альдолазы и пр.), ишемический тест на предплечье (позволяет выявлять гликогенозы). Электромиография или электронейрография позволяют выявить отклонения, которые характерны для миопатий. МРТ или КТ головного мозга назначаются с целью исключения органических изменений, которые также могут являться причиной мышечной слабости. По показаниям проводится томографическое исследование внутренних органов. Наиболее значимой в постановке диагноза является биопсия мышц с последующим морфологическим, гистохимическим и микроскопическим исследованием (позволяет поставить заключительный диагноз). Требуется консультация следующих специалистов: невролога, кардиолога, офтальмолога, нефролога; при проявлении метаболической миопатии в раннем детском возрасте — детского невролога, генетика и других.

Миопатия Беккера

Такое заболевание, как миопатия, требует тщательной диагностики, поскольку лечение патологии не позволяет устранить её, и направлено только на поддержку здоровья больного человека. Поэтому чем раньше поставлен диагноз, тем больше вероятность улучшить качество жизни пациента.

Диагностика болезни основывается на проведении анализа крови, взятии мышечных волокон на биопсию и их исследовании, а также на проведении такого исследования, как электромиограмма. В отдельных случаях диагноз можно поставить только при проведении молекулярно-генетического анализа.

Лечение миопатии не даёт возможности полностью вылечить болезнь. Врачи до сих пор не разработали методику, позволяющую остановить развитие атрофии. Поэтому лечение миопатии основывается на устранении симптомов болезни. Основными препаратами, которые используются, когда возникает мышечная дистрофия, являются анаболические гормоны. Для поддержания иммунитета назначаются витамины, а также показан приём АТФ и антихолинэстеразных средств.

Дополнительно лечат такое заболевание, как мышечная дистрофия, с помощью лечебной физкультуры и физиопроцедур. Правда, такие методы неспособны избавить человека от болезни, а могут лишь снизить выраженность проявлений. Правильно питаться при миопатии крайне важно – это позволяет организму в необходимом количестве получать нужные ему вещества, что замедляет процесс атрофии мышечных волокон и улучшает качество жизни пациента.

Для постановки диагноза используются инструментальные и лабораторные методы, позволяющие отличить миопатию от воспалительно-инфекционного поражения и опухолей спинного мозга. С этой целью назначаются электромиография, электронейрография, результаты которых показывают типичные для миопатий изменения в мышцах, а также биохимические анализы крови и мочи.

В крови обнаруживается повышенный уровень альдолазы, печеночных трансаминаз, креатинкиназы, лактатдегидрогеназы и других ферментов. В моче увеличивается концентрация креатинина.

Чтобы определить тип миопатии, делают биопсию мышц. В ходе морфологического исследования выявляются хаотично расположенные атрофированные миофибриллы в окружении нормальных либо гипертрофированных волокон, а также обширные участки патологически измененной мышечной ткани.

Злокачественные процессы

Мальчик в инвалидном кресле

Иногда миопатический синдром и мышечная дистрофия наблюдаются при саркоидозе. Причина патологического состояния – гранулематозные новообразования, локализованные в мышцах пациента. Отличительная особенность основного заболевания – разрастание лимфатических узлов на периферии этой системы, увеличение лимфоузлов в средостении.

Описанная клиническая картина миопатического синдрома сопровождается специфическими изменениями тканей, выявляемыми в ходе гистологического исследования. Для анализа получают мышечные биоптаты. В лабораторных условиях удается обнаружить инфильтрат, сформированный лимфо- и гистиоцитами, клетками сыворотки крови.

Прогноз

Прогноз при наследственной миопатии зависит в основном от ее формы и распространенности патологического процесса. Дистрофия мышц хуже поддается лечению, если ее первые проявления возникли в детском возрасте. Вторичные миопатии более благоприятны в прогностическом отношении, но только при условии успешной коррекции основного заболевания.

У первичных миопатий прогноз довольно неблагоприятный. Хуже всего обстоит ситуация с младенческими формами болезней, которые начинаются с первых недель появления ребенка на свет. Эти дети умирают очень рано.

Более благоприятный исход наблюдается в тех случаях, когда недуг появился гораздо позже. Однако течение заболевания зависит от того, насколько обширно поражение и вовлекаются ли в патологический процесс другие жизненно-важные органы (почки, печень, сердце).

Довольно благоприятный прогноз у миопатий приобретенных, поскольку выявление причины и ее устранение приводит к регрессии патологии.

Профилактика первичных форм заболевания состоит в медико-генетическом обследовании супружеской пары перед зачатием ребенка и на первых неделях беременности.

Чтобы предотвратить развитие вторичных форс миопатии необходимо придерживаться здорового образа жизни:

  • регулярные занятия спортом;
  • массаж всего тела и определенных его частей;
  • обтирания тела полотенцем, смоченным в холодной воде (3 раза в день);
  • отказ от вредных привычек;
  • правильное питание;
  • прием порошков из мела и жженых костей.

Трихинеллезные причины

Миопатический синдром может сопровождаться мышечными болями, склонностью к отечности. Чаще отеки заметны на лице, в первую очередь – на веках. Возможна субфебрильная температура или лихорадочный жар. Как правило, локализация синдрома – глазные, дельтовидные мышцы, ягодицы и икры ног, промежутки между ребрами.

Проводят при подозрении на трихинеллезный, эндокринный, дисметаболический миопатический синдром ПДЕ — для оценки поражений мышечных тканей, а также гистологическое обследование. Для него получают образцы мышечных биоптатов. Лабораторные исследования позволяют выявить медиаторы воспаления, обнаружить трихинеллы (разновидность паразитов). Для окончательного подтверждения диагноза используют антитела для проведения внутрикожной пробы.

Вторичная миопатия

Возможен такой миопатический синдром, при котором изменения структуры и функциональности мышц появляются из-за некоторой первичной патологии. Довольно часто вторичная миопатия локализована в сердце – именно этот вариант рассмотрим дальше. Типичная симптоматика явления – болезненность в груди, утяжеление дыхания, сбой скорости и частоты ритма сердцебиения, общая слабость.

Чтобы уточнить вторичную миопатию, больного направляют на ЭКГ, ЭХОКГ, рентген груди, берут образцы крови для изучения биохимического состава. Патогенетический терапевтический курс – контроль метаболизма в сердечной мышце. Для устранения симптоматики назначают средства, корректирующие проводимость и ритмичность сердечных сокращений, устраняющие недостаточность функционирования органа.

Миопатия - симптомы и лечение

Причин явления много. Известно немало случаев вторичного миопатического синдрома из-за злоупотребления спиртными напитками, уремии, а также заболевания, спровоцированного медикаментами, этиленгликолем, производными тяжелых металлов. Инфекционные факторы – также довольно широко распространенные причины.

Миопатический синдром может возникнуть на фоне тифа, вирусной инвазии, некоторых других болезней. Есть вероятность такой патологии из-за диабета, тиреотоксикоза, подагры, нехватки витаминов в организме или нарушения баланса электролитов. В ряде случаев вторичная миопатия объясняется некорректным функционированием пищеварительной системы, циррозом, мальабсорбционным синдромом.

Нюансы случая

Вторичная миопатия возникает при равномерном распространяющемся поражении тканей миокарда. Старт процесса – неправильная работа систем ферментов, регулирующих обменные процессы на клеточном уровне. Сбои метаболизма делают миофибриллы неработоспособными, миокард теряет возможность активно сокращаться. Анализы показывают метаболическую нестабильность сердечной мышцы.

В детском возрасте не так распространен миопатический синдром, зато довольно часто встречается миотонический. Это также нервно-мышечная патология, приносящая немало беспокойства и ребенку, и его родителям. Не все врачи признают выделение синдрома, как состоятельного заболевания, поскольку термин включает в себя различные нарушения в работе мышц.

Описание миотонического синдрома у детей в разных источниках довольно сильно отличается. Некоторые призывают под этим термином понимать миотонию, появившуюся с рождения, другие диагносцируют в качестве патологии все случаи проблем с расслаблением волокон, включая временные расстройства. Принято считать, что врожденное заболевание – это классическая форма синдрома.

Как заметить?

Миопатический синдром сопровождается неспособностью миокарда сокращаться в нормальном режиме. В груди пациент ощущает ноющую боль, усиливающуюся в случае физической нагрузки. Характер не сходен с ишемией, ему не свойственно распространение на другие ткани и органы. Постепенно боль утихает сама – специальных препаратов принимать не нужно.

Что делать?

Вторичный миопатический синдром – полиэтиологическое патологическое состояние, отличающееся большим разнообразием проявлений. Для ведения случая собирают комиссию врачей разных специализаций. Лечение выбирают таким образом, чтобы нормализовать обменные процессы, оптимизировать сердечный выброс и предупредить деградацию мышцы сердца.

Больному придется отказаться от курения и спиртного, существенных физических нагрузок, пересмотреть режим питания. Если проявления выражены очень ярко, подбирают медикаментозный курс для их ослабления, назначают сердечные гликозиды, витаминную терапию, активаторы метаболизма в миокарде.

Откуда взялась проблема?

Пока не удалось выявить, почему у детей развивается миотонический синдром. Предположительно, склонность к нему передается по наследству, играет роль сбой метаболизма в материнском организме, если таковой произошел во время вынашивания. Стать причиной миотонии могут лекарственные средства, которые употреблялись будущей матерью во время беременности.

Приобретенный миотонический синдром может сформироваться, если ребенок неактивен, переболел рахитом, страдает от сбоев метаболизма. Разные формы патологического состояния наблюдаются при столбняке и нейролептическом синдроме. Проявить себя симптомами, сходными с миопатией, могут заболевание Шварца-Джампела, энцефаломиелит или повышенная температура тела. Со сходными рисками связано, так называемое, состояние «ригидного человека». Похожая симптоматика появляется после укуса паука Черная вдова.

Как опознать?

Миотонический синдром проявляет себя специфическими отклонениями в движениях: после сократительного акта мышечные ткани не расслабляются, как это положено в норме. Вместо этого возникает тоническое напряжение. Больному тяжело сделать первый шаг после продолжительного состояния покоя, а спустя несколько циклов расслабления и активации, процесс протекает проще. Как правило, этап мышечного расслабления требует около половины минуты.

При врожденной форме сразу заметить миотонический синдром непросто. Его симптоматика наиболее очевидна, если ребенок активен, пытается делать быстрые движения, требующие сложной координации. При врожденной миотонии малыш позже сверстников учится ходить, говорить. Таким детям свойственны проблемы с осанкой.

Как помочь?

Лечение миотонического синдрома у детей в основном паллиативное, подбирают курс препаратов и процедур для улучшения общего состояния организма. Путей абсолютного излечения медицина пока не знает. Симптоматический курс позволяет больному вести нормальную, адекватную жизнь. Если атаки интенсивные, положены препараты для сокращения вероятности проявлений.

Если ребенок болен миотоническим синдромом, родителям придется сразу обучиться специальному массажу – такие процедуры считаются наиболее эффективными в терапевтическом курсе. Следует оберегать чадо от стрессов, повышенной физической активности, нахождения в холоде. Противопоказано продолжительное время проводить в расслабленном положении.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Информационный сайт